Андрогенитальный синдром у мальчиков и девочек: причины развития, виды, клинические признаки, диагностика, терапия

За полноценное формирование первичных и вторичных половых признаков в организме каждого представителя населения, независимо от пола, отвечают гормоны, часть их которых активно синтезируется парной эндокринной железой – надпочечниками. Существует врождённый недуг, для которого характерным является нарушение функционирования этих желёз и повышенное продуцирование мужских половых гормонов андрогенов. Переизбыток данных биологически активных веществ приводит к значительным изменениям в старении тела человека.

Данная патология имеет название адреногенитальный синдром. Недуг имеет врождённый характер, возникает и обусловлен генетической мутацией, передающейся исключительно по наследству. По этой причине в основном диагностируется он у новорождённых детей.

Причины развития

Адреногенитальный синдром, как у мальчиков, так и у девочек, встречается очень редко, и частота диагностирования данной патологии составляет 1 случай на 5500 – 7000. Врождённый генетический недуг происходит в результате изменения генетического кода, что приводит к значительному увеличению размеров эндокринной железы и ухудшению функционирования её коры. В результате этого происходит снижение продуцирования особенных ферментов, принимающих непосредственное и активное участие в синтезировании таких гормонов, как кортизол и альдостерон. Недостаток кортизола и альдостерона приводит к повышению количества мужских половых гормонов и, соответственно, развитию адреногенитального синдрома.

Виды

Классификация патологии происходит в зависимости от степени разрастания коры железы внутренней секреции, а также выраженности клинических признаков, характерных для него. Специалисты выделяют три основные формы адреногенитального синдрома:

  • сольтеряющая;
  • вирильная;
  • постпубертатная.

Сольтеряющий вид

Самым распространённым видом адреногенитального синдрома, диагностируемым у новорождённых либо же у годовалых деток, является сольтеряющий. Для данной формы характерным есть не только гормональный дисбаланс, но и значительная недостаточность функционирования коры надпочечников. Данный тип недуга сопровождается очень низким уровнем стероидного гормона, отвечающего за удержание солей натрия и выведение калия почками – альдостерона. Сольтеряющий вид адреногенитального синдрома приводит к нарушению работоспособности сердца, а также внезапным скачкам показателей артериального давления. Все эти изменения появляются в следствие повышенного скопления солей в почках.

Вирильная форма

Вирильный вид адреногенитального синдрома начинает активно развиваться у детей в период их внутриутробного развития. В результате этого у малышей происходят различного рода изменения наружных половых органов, но, несмотря на это, все органы репродуктивной системы, локализирующие внутри, остаются без изменений.

Постпубертатная форма

В медицинской практике врачи называют данный вид адреногенитального синдрома атипичным, приобретённым, либо же неклассическим. Данная форма в основном диагностируется только у представительниц прекрасной половины населения, ведущих чрезвычайно активную половую жизнь. Основной причиной развития пубертатной формы может выступать врождённая генная мутация либо же опухолевое новообразование коры надпочечников. Опасностью данного патологического состояния является то, что оно очень часто сопровождается бесплодием. В связи с этим наступление беременности без прохождения адекватного и правильно подобранного лечения становится просто не возможным. Несмотря на это, были всё же зафиксированы случаи зачатия малыша у пациенток с данным диагнозом, но все они заканчивались гибелью плода на раннем сроке.

virilnaya-forma.jpg

Рисунок взят из MyShared.ru

Клинические признаки

Клинические признаки, характерные для адреногенитального синдрома, соответствуют возрасту и виду патологии. Бывают случаи, что выявить присутствие данного заболевания у новорожденного малыша не удается. В результате ребёнку могут неправильно установить его пол. Симптоматика, которая является характерной для адреногенитального синдрома, стает более заметной у малыша в возрасте с двух до четырёх лет, а иногда даже и позже.

Сольтеряющая форма данной патологии характеризуется нарушениями водно-солевого баланса. У мальчиков она может сопровождаться возникновением следующей симптоматики, а именно:

  • очень частое опорожнение кишечника, при этом кал стает жидким и водянистым;
  • сильная рвота;
  • низкий показатель артериального давления;
  • внезапные и зачастую непроизвольные сокращения одной или нескольких мускул;
  • повышение частоты сердечных сокращений;
  • снижение массы тела.

Вирильная форма адреногенитального синдрома у представителей сильной половины населения имеет такие клинические признаки:

  • увеличенный член;
  • повышенное присутствие пигментных пятен кожного покрова мошонки;
  • очень тёмный окрас кожи вокруг анального отверстия.

При наступлении двух летнего возраста данная патология становится более заметной и проявляется возникновением следующей симптоматики:

  • чрезмерно активное оволосение тела, в том числе и половых органов;
  • низкий, но при этом очень грубый голос;
  • появление акне на кожном покрове;
  • ранняя маскулинизация;
  • низкий рост;
  • чрезмерно ускоренное формирование костей.

Выявить присутствие адреногенитального синдрома у представительниц прекрасной половины населения намного проще, так как он сопровождается такими клиническими признаками, как:

  • гипертрофированный клитор, который очень похож на мужской половой член;
  • увеличенные половые губы, имеющие вид как мошонка;
  • вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне вышеперечисленных клинических признаков новорождённых особей женского пола очень часто принимают за мальчиков и воспитывают их соответственно установленного врачами пола. В результате этого у таких деток в школьном либо же подростковом возрасте возникают очень серьезные проблемы, касающиеся психологии. Поскольку все внутренние органы репродуктивной системы функционируют правильно, и они полностью соответствуют генотипу женщины, то ребёнок ощущает себя женщиной. Исходя из этого, у неё возникают сильнейшие внутренние противоречия и сложности в приспособления к обществу, окружающему её.

После исполнения двух лет у детей, а в дальнейшем у взрослых с данным синдромом начинают активно появляться следующие признаки:

  • ранний рост волос в зоне подмышек и лобке;
  • укороченные нижние и верхние конечности;
  • чрезмерная мускулистость;
  • оволосение лица при достижении 8-летнего возраста;
  • телосложение, характерное для мужского типа;
  • грубый тембр голоса;
  • отсутствие груди;
  • частая угревая сыпь на кожном покрове;
  • очень позднее наступление месячных;
  • проблемы с менструальным циклом, проявляющиеся в его нестабильности и постоянных задержках;
  • проблемы с зачатием и последующим наступлением беременности;
  • повышение или же, наоборот, снижение показателей артериального давления;
  • отсутствие месячные в течении 6 месяцев, а иногда и больше;
  • повышенная пигментация кожного покрова.

Диагностика

Диагностировать адреногенитальный синдром можно при помощи как инструментальных, так и лабораторных методов исследования. Для того чтобы выявить присутствие данной патологии у малышей врачи проводят очень тщательный осмотр половых органов, а также проводят ультразвуковое обследование либо же компьютерную томографию. При помощи процедуры УЗИ или КТ можно обнаружить яичники или матку у особей женского пола с наружными половыми органами как у мужчин.

Помимо этого, также проводится ряд лабораторных анализов, позволяющих выявить данную патологию. Пациент сдает анализ урины и крови на выявление концентрации следующих биологически активных веществ, таких как:

  • 17-ОН-прогестерон;
  • альдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероидов.

В дополнение этому проводят:

  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ урины;
  • клинический анализ крови.

Терапия

К огромному сожалению, полностью устранить данный генетический недуг невозможно, а вот избавится от клинических признаков, характерных для него, вполне реально.

Для нормализации работоспособности коры парных эндокринных желёз назначается пожизненный приём медикаментозных лекарственных средств, содержащих в своем составе гормоны – глюкокортикоиды. Пациенту с данным диагнозом необходимо регулярно сдавать анализ крови и следить за гормональным балансом. При наличии сольтеряющего типа адреногенитального синдрома следует принимать препараты – минералокортикоиды, целью которых является поддержание соотношения между количеством поступившей и выведенной из него воды и соли.

Девушкам с данной патологией проводят оперативное вмешательство, в ходе которого половым органам придают правильную форму и размер.

При необходимости пациентам назначаются консультации специалиста в области психологии, который помогает им социально адаптироваться в обществе и принять себя как полноценного человека.

Женщинам, страдающим от адреногенитального синдрома, которые хотят забеременеть и стать мамами, необходимо обязательно пройти курс лечения, который подразумевает прием комплекса медикаментов, позволяющих корректировать месячный цикл и одновременно подавлять синтезирование гормонов андрогенов. Лекарственные средства, содержащие глюкокортикоиды, пациентка принимает на протяжении всех трёх триместров вынашивания малыша.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться ссылкой:
Рейтинг:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Добавить комментарий